ZOE

Zoé, née en août 2013, vit à Boos près de Rouen. Comme tous les enfants de son âge, Zoé n’aspire qu’à une chose : « Manger La Vie », c’est-à-dire grandir, se nourrir, jouer, se déplacer, rire aux éclats. Malheureusement depuis sa naissance, Zoé a un retard moteur et mental important : elle ne marche pas seule, son langage se limite à quelques rares balbutiements.

Les signes précoces de la maladie de Zoé sont apparus dès sa naissance, mis en évidence par une morphologie particulière et des troubles de l’alimentation.

Zoé refusait les biberons, faisait des fausses routes, avait des reflux, était gênée par des encombrements. S‘alimenter était une réelle souffrance pour elle et ses parents. Elle dormait énormément et n’aurait jamais réclamé un biberon, comme si elle n’avait pas la sensation de faim. Très vite, les médecins décidèrent de faciliter l’alimentation de Zoé par la pose d’une gastrostomie.

Après des examens préalables, les généticiens du CHU de Rouen ont dirigé Zoé vers l’institut Imagine de l’Hopital Necker de Paris sous la direction du professeur Munnich. Le séquençage haut débit financé par l’association Manger la Vie a permis de diagnostiquer sa maladie. Zoé souffre d’une mutation sur le gène USP7 « syndrome Hao-Fountain », non hérité du père et de la mère.

Cependant, Zoé évolue à son rythme : depuis mars 2016, Zoé mange par la bouche et depuis 2019 arrive à boire quelques gorgées d’eau ; mais elle conserve une hydratation quotidienne grâce à la gastrostomie. La marche seule n’est pas encore aquis mais elle progresse depuis 2023.

N’étant pas scolarisée comme les enfants de son âge, Zoé a intégré la crèche GRAFFITI’S en 2014 puis l’IMP de Bapeaume-Les-Rouen en 2018. Depuis septembre 2022, Zoé a eu une place à l’EEAP de Tony Larue qui accueille les 6 à 20 ans polyhandicapé.

Pour que Zoé progresseet qu’elle devienne un jour autonome, elle bénéficie de séances de stimulations : orthophonie, kiné,
psychomotricité, éducateur spécialisé et équithérapie.

MAXIME

Maxime est né en décembre 2012 et vit à Versailles avec ses parents et sa petite sœur. Maxime est un enfant très joyeux et dynamique.

Maxime est né prématurément (à 7 mois). En tant que parents, nous avons rapidement constaté qu’un décalage moteur était présent puis globalement sur l’ensemble des apprentissages et notamment au niveau du langage. Malgré de nombreux examens médicaux avec différents professionnels, le diagnostic de Syndrôme Hao Fountain n’a pu être posé qu’à l’âge de 6 ans et 10 mois.

Aujourd’hui, les principales difficultés de Maxime sont: un retard de langage, un TDAH (Troubles Déficitaires de l’Attention avec Hyperactivité) et TSA (Troubles du Spectre Autistique). Maxime a également eu une fragilité physique jusqu’à ses 8/9 ans environ.

Le diagnostic

Le diagnostic a été établi en Octobre 2019 (à l’âge de 6 ans et 10 mois) à l’hôpital Trousseau grâce à un séquençage d’exome. Il s’agit d’une mutation du gène USP7 donc “de novo”, elle n’est donc pas héréditaire.

Prise en charge et scolarité

Maxime a suivi une scolarité classique en maternelle avec l’aide d’une AESH. Maxime est en classe ULIS Primaire depuis Septembre 2019, sa scolarité se déroule bien, il est en inclusion pour les cours d’histoire, de géographie, de science et de sport. Nous préparons, avec l’équipe éducative, l’entrée au collège en Septembre 2024 

Afin de le stimuler et de l’accompagner au mieux, Maxime a toujours bénéficié de prises en charge adaptées à ses difficultés et à son âge. Petit, l’accent était mis sur la motricité globale alors qu’aujourd’hui Maxime travaille avec une éducatrice et bénéficie de groupes d’habiletés sociales. Par contre le suivi par une orthophonie a toujours été présent depuis ses 2 ans et demi.

ROBIN

Robin est né en 2010 et vit en Provence avec ses parents, son grand et petit frère. Le diagnostic de Robin a été établi en avril 2021 (Hôpital de la Timone, Marseille) donc un peu après ses 11 ans. 

Il s’est tenu assis seul à 12 mois, a marché à deux ans et a commencé à parler à 3 ans (l’apprentissage fût très long). Il a souffert d’hyperlaxité et d’hypotonie très longtemps. Il a commencé les prises en charge en psychomotricité et orthophonie avant ses deux ans. C’est un enfant très grand pour son âge, qui est tombé beaucoup. Il semble toujours avoir eu des difficultés à évaluer son appétit. Les nuits de Robin ont été très difficiles entre 18 mois et 4 ans : endormissement, terreurs nocturnes, crises de pleurs.

Aujourd’hui, il parle, marche, fait du vélo et dort correctement. Il sait lire mais l’écriture et l’effort physique sont toujours très compliqués et il se fatigue vite. Il a peu de mémoire immédiate et certains concepts demeurent très abstrait pour lui (arithmétique, orthographe, grammaire, conjugaison, lire l’heure et la notion du temps en général…). Robin a pu suivre sa maternelle avec l’aide d’une AVS puis a bénéficié du dispositif ULIS jusqu’à ses 12 ans. Depuis, il a intégré un IME dans lequel il a plusieurs prises en charges. Depuis 2 ans, il porte un corset orthopédique la nuit car il a développé une scoliose.

Robin est très angoissé (il répète ses questions, panique) mais est souriant, bon vivant, très empathique et extrêmement câlin. Il aime rire et il adore discuter (surtout sur son sujet de prédilection : les films). Il prend des cours de théâtre (ça fait marcher sa mémoire) ! Les difficultés que nous rencontrons en tant que parent aujourd’hui sont liées la gestion de ses émotions amplifiées par l’adolescence sans doute (entêtement et colère), à la gestion de l’ennui (création de conflits car il ne sait s’occuper seul). Par ailleurs, il a de nombreux TOC depuis quelques années liés à ses troubles anxieux qui sont compliqués à vivre pour la famille. 

Robin est entré dans l’adolescence et s’interroge sur son futur (professionnel, vie quotidienne et amoureuse). 

CLARA

Clara, née en février 2012 à Quimper, a été diagnostiquée porteuse d’une mutation du gène USP7 en avril 2016.
Ses retards sont globaux : tenue assise (16 mois), marche et parole (2 ans).
Actuellement elle est en CM2 ULIS et participe à 2 séances d’orthophonie par semaine.

ULYSSE

Ulysse a 16 ans et fut diagnostiqué en juin 2019 à l’institut Imagine de Necker grâce à un exome.
Ulysse a eu un développement ordinaire jusque ses 3 ans hormis pour le langage. Il a marché à 14 mois et montrait une bonne sociabilité à la crèche. A l’entrée à l’école, il n est pas rentré dans les apprentissages de base comme les couleurs par exemple et le langage ne s’est pas développé. La prise en charge en orthophonie a débuté puis rapidement les premières consultations médicales spécialisées.

Depuis la moyenne section, sa scolarité est aménagée avec AESH puis ULIS pour le collège . Il est maintenant au lycée et bénéficie du dispositif Ulis Pro qui lui permet d aller à son rythme en mathématiques, français et anglais. Il entame un CAP agricole jardinier/paysagiste après un essai en pâtisserie mais l’appel de la nature était plus fort!

Ses prises en charge ont évolué au fil du temps. Il bénéficie depuis ses 3 ans d’ un projet réévalué chaque année en fonction de son évolution et de ses besoins. Il a ainsi bénéficié de rééducations en orthophonie, en psychomotricité, en ergothérapie, en remédiation cognitive et également de thérapie classique et comportementaliste auprès de psychologues. A ce jour, seule l’orthophonie perdure pour le langage écrit et la sphère logico-mathématiques. La thérapie a repris depuis peu à la demande d’Ulysse qui a manifesté son besoin de soutien pour avancer dans l’acceptation de son handicap et du diagnostic. En effet, le handicap a pris une place différente pour Ulysse a l’entrée dans l’adolescence. Il exprime ses réticences à aller vers ses pairs d’âge car il se décrit et se vit comme différent et ne trouve pas sa place. Le sport est devenu un moyen pour lui de s’intégrer. Depuis 3 ans, il pratique des sports d’équipe (Hand puis Rugby) dans des clubs ordinaires où il ne fait jamais référence à son handicap. Ainsi, Ulysse trace son chemin entre adaptations nécessaires dans le champ scolaire et expériences où il tente de trouver sa place comme un adolescent de son âge.