Vous venez d’être diagnostiqué ?

Si votre enfant, vous-même, un proche vient d’être diagnostiqué avec une mutation ou une délétion du gène USP7, nous serons ravis de vous donner plus d’informations sur les recherches en cours et vous mettre en relation avec les autres familles ainsi qu’avec les équipes médicales travaillant sur la recherche.

L’annonce du diagnostic peut être une épreuve et parfois le résultat d’une longue attente, notre association est également là pour vous soutenir en partageant nos expériences.

Vous pouvez nous contacter en cliquant ici



Une fois diagnostiqué, le Professeur Schaaf (Référent USP7 dans le monde) recommande de réaliser les tests ci-dessous :

  • La Mesure de l’IGF-1 et de l’IGF-BP3 pour dépister le déficit en hormone de croissance

  • Une IRM cérébrale à l’âge de 40 mois pour évaluer  d’éventuelles anomalies de la substance blanche

  • Une évaluation complète par un orthophoniste

  • Une évaluation complète par un kinésithérapeute et un ergothérapeute

  • Des tests cognitifs et comportementaux par un pédopsychiatre ou neuropsychologue agréé

  • Un test d’apnée du sommeil / une étude du sommeil

  • Un test EEG pour tester l’activité électrique anormale qui pourrait provoquer ou prédisposer à des crises d’épilepsie 

  • Une consultation avec un gastro-entérologue pour tout reflux, vomissements ou problèmes de constipation / diarrhées chroniques

  • Une évaluation par un ophtalmologue pédiatrique